(一)发病原因 GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。 (
本病征由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，但同一家族中发病的都有相同的类型。根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型：慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。
2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20
本病应与下列疾病作鉴别。
1.尼曼-皮克
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。
2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。
遗传性代谢性疾病产前诊
(一)治疗
以往对此病仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞。对Ⅱ型病人还需止痛、解痉等等。
1.脾切