(一)发病原因 先天性睾丸缺如的发生原因迄今未能肯定，可能与以下2方面因素有关。 1.胚胎发育过程中，因某种因素干扰使性腺发育障碍。Lobacarro等认为Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症。 2.妊娠期或出生前、后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩，可能是最常见的原因。 (
性激素试验在判断有无睾丸和决定是否手术探查方面具有一定的指导意义。双侧睾丸不能触及时，若LH、FSH升高，肌内注射绒毛膜促性腺激
1.隐睾 双侧隐睾时易与无睾症混淆。但隐睾者仍有男性发育特征，如肌肉发达、喉结发育、声音低沉洪亮、阴毛呈男性分布。体检时可在腹股沟处触及睾丸或B超、CT检查及手术探查时发现睾丸。
2.男性假两性畸
(一)治疗
单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常，如无其他并发畸形，则不需治疗。从病人心理角度考虑，可将人造睾丸植入阴囊内作为假体，除无功能外，假体外形和感觉均较满意。
双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术，先做阴蒂成形术，待青春期再做阴道成形术。早期确定社会性别，按女孩抚养可减轻其父母的焦虑。若拒绝变性手术，则应早期应用性激素治疗肌内注射睾酮，促进阴茎阴囊发育。
双侧睾丸缺如青春期可用性激素替代治疗，肌内注射睾酮以促使男性化。双侧无睾症的不育症无法治疗。为满足病人心理需要，可将人造睾丸植入阴囊内作为假体。此外还可选择同种异体睾丸移植。同种异体睾丸移植与其他脏器移植一样，术前组织配型，排除供者睾丸、附睾及输精管疾病。
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