“太感谢他们了!没有他们我真的不知道该怎么办！“原来28岁的杨女士3年前她结婚后，不久就发现自己怀孕了，当时又兴奋有开心，但是因为当时年轻又在外地打工，没有重视婚检和产检，怀孕4个月的时候，超声发现胎儿出现了水肿的情况，后经检查发现她和她爱人同是标准型的α地贫，怀的宝宝是一个重型α地贫胎儿，纵有万分不舍，杨女士最终只能做了引产。三年前的怀孕的那次经历让她至今仍觉得心痛。

　　2020年是第27个“世界地贫日”，5月12日，由自治区南溪山医院产科牵头，联合该院检验科、保健科、儿科及新生儿科的专家在门诊开展地贫防控义诊宣传活动，现场免费为市民解疑答惑，杨女士得知这一消息后便特地前往自治区南溪山医院寻求帮助。

　　广西作为地贫高发区，如何做好减少出生缺陷，防控地贫的工作，显得尤为重要。在自治区南溪山医院地贫防控义诊宣传活动现场，前来咨询的人们络绎不绝，备孕中的杨女士怀着忐忑的心来到了自治区南溪山医院产科主任张丽武的面前，当年的流产的痛苦仍萦绕在她心头，她焦急的向张主任进行了咨询，在了解杨女士的情况后，张主任告诉她每次妊娠有1/4的机率怀孕重型地贫患儿，建议她下次怀孕后10-14周就可以行绒毛活检产前诊断，尽早确定怀孕胎儿是否为重型地贫；其次，随着生殖辅助技术发展，杨女士也可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术(通常说的第三代试管)，筛选正常的胚胎受孕，最终实现孕育健康宝宝的愿望。

　　义诊现场还有一名声称自己是地贫携带者的阳女士，已经是两个孩子的母亲，在得知地贫的危害后很想了解自己的两个孩子是否同样也有地贫携带，地贫对小孩的生长发育及智力是否有影响?儿科李娟主治医师回答了她的问题。“多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。“李医生说道：“通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。如果是静止型或轻型地贫是不影响日常生活与工作，更不会影响智力，无需特殊治疗。“此次义诊前来咨询的不仅有20多岁的年轻妈妈，还有一位老人来帮自己准备结婚的儿子来咨询，婚前应该如何做地贫筛查，应该查哪些项目？老人对此十分困惑，对此检验科刘其爱主任介绍道，地贫筛查一般包括血常规和血红蛋白分析，每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。刘主任还详细向咨询者们解释了广西地贫筛查、地贫基因诊断检测的步骤及哪些符合地贫补助及报销的流程。随着这些问题都得到了地贫专家们的一一解答，咨询者紧缩的眉头渐渐舒展开来。

　　自治区南溪山医院产科主任表示通过这次地贫防控知识的宣传活动，让更多的人们了解到了地贫，了解到地贫难治可防，婚前。孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。我们还需知道地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

通讯员：戚雅妍 覃纬