地中海贫血简称“地贫”，多发于我国南方地区，其中，广西的地贫基因携带率高达23.89%，部分县甚至高达40%，远高于南方其余各省。地贫是广西出生缺陷的首位病因，已成为严重影响出生人口素质的公共卫生问题。

　　近年来，桂林市妇幼保健院为全市提供免费地贫关爱服务，积极开展出生缺陷防控项目工作，近两年已实现重型地贫患儿“零出生”，进一步提高广大妇女儿童健康水平。

　市妇幼孕期保健科医师为孕妇做产前诊断

　　01地贫难防可治，产前诊断很重要

　　2020年，市民朱女士夫妇地贫初筛双阳性，基因诊断结果为双方β地贫。在孕18周行羊膜穿刺手术后，结果仍为重型β地贫。随即，医务人员对这对夫妇进行追访和宣教沟通，告知重型β地贫的严重危害性，发生重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，还会出现头颅变大，额部隆起，眼距增宽，鼻梁塌陷的地贫面容。然而，夫妻俩仍决定继续妊娠。

　　结果，宝宝出生后满3个月后，每个月都需要定时的输血治疗以及注射除铁药物。不仅孩子痛苦，也给家庭带来沉重的经济和精神负担。

　　桂林市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科主任唐玲芳介绍，中间型地贫个体表型差异较大，中度地贫会有不同程度的贫血，服用一些药物会出现急性溶血，甚至有生命危险;而重度α地贫胎儿在孕晚期会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，存活下来的重度β地贫患者一般3～6个月后出现逐渐加重的贫血，若不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

　唐玲芳在接诊孕妇

　　据了解，当前治疗地贫的方法只有输血排铁治疗和造血干细胞移植治疗，但只有25%左右的患者能配型相合供者，且治疗费用非常昂贵。

　　尽管地贫难治，但却可以预防。唐玲芳提醒，若夫妻发现一方为地贫携带者，则另一方一定要检查，夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4机率是中或重度地贫患者，孕期需尽早进行产前进行遗传检测，如确定为重型地贫儿，建议及时终止妊娠。

　　02多管齐下，筑牢出生缺陷防线

　　记者在采访中了解到，“控制重型地中海贫血患儿出生率，实施广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划和五项免费技术服务”被列入广西儿童发展规划的“儿童与健康”领域主要目标第九条内容和相关策略。近年来，市妇幼保健院也一直朝着这一目标努力。

　　婚检是源头防控阻断地贫的第一步。2010年起，市妇幼保健院建立了全市五城区一站式婚育综合服务平台，为市民提供免费婚前医学检查、优生优育咨询、计划生育技术指导等服务。

　　“我院通过婚前、孕前和孕期，分别提供地贫筛查、基因检测和产前诊断地贫关爱项目，为初筛阳性的夫妇提供血常规初筛、血红蛋白分析复筛、地贫基因检测、地贫产前诊断等免费检查，并及时干预，有效预防重型地贫患儿出生。”唐玲芳说。

　　据统计，2021年，全市建卡孕妇地贫筛查率99.97%，阳性孕妇丈夫筛查率98.97%，孕期双阳基因诊断率98.66%，同型基因产前诊断率94.96%，高风险重症胎儿产前诊断率96.53%，重型地贫医学干预率100%，重型地贫儿出生0人。其中，市妇幼保健院建卡孕妇地贫筛查率、孕期双阳基因诊断率、同型基因产前诊断率、高风险重症胎儿产前诊断率、重型地贫医学干预率均为100%，重型地贫儿出生0人，从源头上实现地贫宝宝“零出生”，筑牢出生缺陷防线。

　　为提高市民防范意识，市妇幼保健院深入社区、村屯开展贫防控知识宣教，并不断加强地贫患者健康管理，存活输血依赖型地贫患者管理率及疑似地贫患者基因诊断率均达100%。此外，医护人员还加强了阳性病例的追踪随访，做到早发现早干预，2021年，全市共计追访阳性病例1350人次，随访率达100%。