新生命的孕育是一个幸福又艰辛的过程，拥有一个健康的宝宝是每一位父母的心愿，也是家庭幸福美满的基石。然而，由于各种因素的影响，部分新生儿带有先天缺陷，每一个缺陷患儿的背后都有一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。因此，认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必要措施，应成为准父母在决定生育之后的第一课。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生。出生缺陷危害严重，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭和谐幸福，影响国民素质提升。预防出生缺陷，提高出生人口素质，意义重大。

二、出生缺陷的原因有哪些？

出生缺陷由遗传因素、环境因素而导致。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素。大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：

1.近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。

2.高龄怀孕生育后代唐氏综合症的发病风险提高。

3.孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。

4.孕妇被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。

5.孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。

6.怀孕期间使用了致畸药物。

7.孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡。

8.接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线。

我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

三、出生缺陷危害很大

如何做好预防出生缺陷？

减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级:

一级预防：孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，且大部分单基因病属于隐性遗传，许多人发现妊娠时已错过这一级预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、优生优育检查等源头预防尤为重要。

二级预防：产前检查。整个孕期有7次以上规律产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时产前诊断和治疗（绒毛、羊水、脐血穿刺，胎儿体腔分流，选择性减胎等），减少患儿出生。如严重先心病在孕22-26周可做超声检查查出。严重染色体病、基因组病可在孕期通过产前诊断确诊并及时终止妊娠，是目前最常见的避免出生缺陷的方式。

三级预防：新生儿疾病筛查。为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先心病及听力等。通过筛查，及时发现、治疗患儿，并进行康复干预，提高患儿的生存、生活能力和社会适应性。

四、为减少出生缺陷

何时做孕前优生健康检查？

所有“计划怀孕”的夫妇都应该做好孕前优生健康检查，因为孕前检查的目的是提高全人类的出生素质，孕前优生健康检查时间最好是孕前三个月，因为及早发现某种病毒或遗传性疾病可及时治疗、干预，可及早纠正不良习惯、争取使双方在最佳健康状态下计划怀孕。 

其实产前诊断跟产前检查是两个不同的概念，有些准妈妈以为两者是一样的，因此错过了产前诊断的关键时期。桂林医学院第二附属医院产科一区科主任钟萍表示，产检只是一种基本的产科检查，用以了解孕妇身体状况和胎儿的生长发育情况，而产前诊断的目的是检测胎儿是否患有疾病方面的问题。

出生缺陷虽然后果严重，但只要积极采取预防措施，其发生风险可以大大减少，预防出生缺陷“三级预防”必不可少，希望通过大家共同努力，提高群众对优生知识的知晓率、提高群众的重视率、提高孕前优生检测率、提高计划怀孕率，降低盲目怀孕率，让每个家庭都能享受到优生优育的知识指导，让每个宝宝没有遗憾地来到这个世界。

桂林医学院第二附属医院产前诊断机构配备了国内一流的仪器设备和一支经验丰富的产前诊断队伍。设有遗传咨询门诊、产前筛查及产前诊断门诊、优生遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、生化免疫实验室、羊膜腔穿刺手术室、超声影像室等。

产前诊断团队致力于产前筛查、产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作。包括产前筛查和诊断，胎儿宫内评估以及干预，提供常见遗传病、染色体病、胎儿宫内感染等的检查、咨询、诊断等医疗服务，将为降低全市及周边地区出生缺陷、提高出生人口素质，作出新的贡献。