罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低，且罕见病种类较多，各类疾病的患病人数少，所以罕见病也被称为孤儿病。中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，调研的2万余名患者中，95%的患者缺乏明确的治疗药物。但经过国家医保局的多年努力，罕见病患者的诊疗水平得到了大大地提升。

在第十七届“国际罕见病日”即将到来之际，桂林医学院第二附属医院血液内科收到了罕见病患者送来的暖心锦旗。

桂林医学院第二附属医院积极响应卫健委、国家医保政策，造福桂北地区罕见病患者，积极推动罕见病的诊疗能力提升和治疗药物落地，打通了罕见病患者用药的“最后一公里”。

血液内科副主任农庆伟介绍，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（英文简称PNH），发病率约为2.8/100万，是一种获得性克隆性血液疾病，表现为重度贫血、血栓、肺动脉高压、器官衰竭等等，PNH已被纳入我国第一批罕见病目录。PNH患者往往存在溶血情况，生活质量严重受损。国内针对性的治疗药物依库珠单抗注射液曾经因为价格昂贵，药物可及性不高。但今年进入医保后，有医保提供保障，绝大部分患者能用得起药，目前血液内科几名PNH患者使用药物后血液学指标改善明显，生活质量得到了显著的提升。

去年12月底，国家医保局举行新闻发布会，会上详细介绍了2024年新版国家医保药品目录的调整结果。新纳入目录药品覆盖了16个罕见病病种，近10个治疗领域填补了用药空白，依库珠单抗注射液就包含其中。今年1月1日起执行新价格，药价大幅下降，医保报销后依库珠单抗注射液每支价格约1千元左右，体现了国家医保局不断提高对罕见病的关注和重视，不放弃每一个罕见病患者。

桂林医学院第二附属医院血液内科是集临床、教学、科研为一体的血液病专科，创建于2015年6月，是南方骨髓瘤、南方噬血细胞综合征联盟、广西血液病专科联盟成员单位，科室团队以“弘德善医”院训为指导，始终坚持“病人在我心中，我在病人身旁”的服务理念，开展医护一体化管理，为患者提供优质医疗护理服务。

血液内科由常规诊疗病区和血液病实验室组成，对血液系统疾病，包括淋巴系统肿瘤（淋巴瘤、骨髓瘤）、急慢性白血病、骨髓衰竭性疾病（再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征）、骨髓增殖性肿瘤（真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化）和出凝血系统疾病的规范化诊治和精准化治疗，开展自体外周血造血干细胞移植技术，治疗水平达国内先进水平。

实验室开展的项目有骨髓细胞学、骨髓活检、流式细胞术、染色体分析（FISH）、分子生物学等恶性血液病的MICM检测方法。

科室积极发展教学及科研，始终坚持临床与科研、教学相结合。近几年来主持国家自然科学基金2项，广西自然科学基金面上项目4项，青年基金1项，卫生厅、教育厅项目3项，桂林市科技发展计划项目3项，参与课题多项。相关研究成果获得广西科技进步奖、广西卫生适宜技术推广奖、桂林市科技进步奖等。发表省级以上专业论文40余篇， 其中SCI、中华及核心期刊专业论著20余篇。是桂林医学院学术型和专业型硕士授予单位，承担着硕士研究生和各专业本科生的教学和培养工作。（通讯员 农庆伟）