准妈妈、准爸爸们的心愿无疑是希望宝宝健康聪明、无病无灾；而产科医务人员更是希望出生缺陷的情况越来越少，每一个家庭都能迎来健康快乐的新生命。但怀胎十月，流产、胎停、妊娠期合并症、出生缺陷等风险始终存在，因此，产前检查及相关疾病筛查尤为重要。

一．产前检查≠产前筛查≠产前诊断

产前检查，简称产检，是指整个孕期在医院进行的常规性检查，目的是及时发现胎儿和孕妇的异常并作相应的处理，包括询问病史、体格检查、抽血检查、超声检查、胎心检查等。

产前筛查，是产前检查中的一个重要环节，指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从无症状的孕妇群中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进行进一步产前诊断。

产前诊断，也称宫内诊断，是指尽可能最大程度地对出生前的胎儿进行全面的评估，诊断其是否存在特定的遗传性疾病，为宫内治疗或妊娠去留提供依据。

二．产前筛查是什么？

1、产前筛查的适宜人群

预产年龄≤35周岁的所有孕妇（有高危因素的孕妇建议直接做产前诊断）

2、产前筛查项目内容

（1）胎儿颈部透明带超声检查（NT检查）

在孕11周-13周6天进行，NT增厚的胎儿中有一部分会出现染色体异常，其中最常见的就是21三体综合征（唐氏综合征），胎儿发生先天性心脏病、畸形等疾病的风险也会增加。

（2）孕期血清学产前筛查

又称唐氏筛查，分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。通过抽取静脉血，检测孕妈妈血清中的部分生化指标，结合NT、孕妈妈的年龄、孕周、体重等，计算出胎儿患21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的危险系数。早期唐筛的检出率达到85%-90%，中期唐筛的检出率达到60%-70%，二者整合的检出率达到90%-95%。

（3）无创产前检查技术（NIPT）

也称无创DNA检查，原理是怀孕期间胎儿游离的DNA片段会通过胎盘进入到孕妈妈的血液中，因此抽取孕妈妈的外周血，通过测序和基因分析便可以评估胎儿染色体是否有异常。NIPT检测的目标疾病包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，最佳检测时间在孕12周-22周6天。NIPT的检测准确率相对来说比较高，能达到97%。

3、关于产前筛查的特别提示

（1）目前除了早唐筛查尚没有普遍推行，其他各项检查均可在具有产前筛查资质的医院进行检查。

（2）筛查项目发现高风险时需要进行产前诊断，应该到具有产前诊断资格的正规医疗机构进行。

（3）产前诊断方法可分为绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带穿刺，具体选择需根据进行产前诊断的孕周和需要检查的项目而定。

（4）胎儿畸形除以上染色体异常和结果异常外，还包括代谢异常和功能异常，但针对这两个“异常”的筛查项目尚没有普遍开展。

三．产前诊断是什么？

1、产前诊断的适宜人群

（1）预产年龄≥35周岁

（2）曾生育过染色体病患儿的孕妇

（3）不良妊娠史的孕妇（反复流产、稽留流产、死胎等）

（4）夫妇双方存在染色体异常携带者，有重排情况或有家族遗传史

（5）孕期接触致畸物质

（6）血清学筛查或NIPT检测高风险的孕妇

（7）多个产前超声指标异常或结构异常

（8）其他医学上认为有必要进行产前诊断者

2、产前诊断包括哪些项目

（1）超声诊断：主要用来诊断胎儿身体结构的异常，比如开放性神经管缺陷等，但是如果胎儿的异常没有在身体结构上表现出来或者属于比较微小的结构畸形，采用超声做诊断可能会导致漏检。

（2）介入性产前诊断：主要包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术三种类型，需要根据孕妇不同孕周、不同医学指征选择不同的穿刺方法。但介入性产前诊断是一种有创的诊断方法，有出血、羊水渗漏、流产和误伤胎儿的风险。

绒毛活检术：在超声引导下，用穿刺针经腹壁抽取少量绒毛组织进行检测的方法。

羊膜腔穿刺：在超声引导下，用穿刺针经腹壁进入羊膜腔内抽取少量羊水用于检测的方法。

脐血流穿刺：在超声引导下，用穿刺针经腹壁穿刺胎儿脐血管获取胎儿脐血进行检测的方法。

虽然上述针对胎儿出生缺陷所开展的各检查项目看起来非常繁杂，但目前能进行产前诊断的项目还是很有限的，例如针对某些基因病的筛查，医学上尚缺乏有效检测方法。目前，医学对出生缺陷的探索仍只是冰山一角，但这冰山一角，也已经对我国出生缺陷的预防起到了极大的作用。所以，各位未来家长一定要重视产前检查，做好产前筛查和诊断。（通讯员 黄莹雪）