地中海贫血是一种难治可防的常染色体隐性遗传病，广西属于地中海贫血的高发区，如果一位重度地贫患儿出生，不仅孩子遭罪，也给家庭带来沉重的经济和精神负担。

　　2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，为倡导科学防控地中海贫血，动员全社会共同参与和关注地贫防治工作，孕育健康宝宝，5月8日，桂林市妇幼保健院开展主题为“关注地贫，筛诊治并重”的系列活动，通过社区义诊、发放宣传折页、健康直播等形式，向广大市民普及优生优育和地贫防控知识。

　　当天上午，在秀峰区解东社区义诊现场，孕期保健科、保健部相关医务人员对前来现场咨询的群众关心的地贫筛查项目、惠民政策等问题进行解答，并发放地中海贫血防控、优生优育和妇幼健康惠民政策等宣传折页，为群众提供更多科普知识。

　　此外，孕期保健科文艳芳医生还利用孕妇学校公益直播平台进行“孕期早检查，地贫早预防”线上直播讲座，内容涵盖地中海贫血遗传特点和危害、如何预防重度地贫儿出生等知识。文艳芳提醒，地贫防治重在防，新婚和准备怀孕夫妇一定要重视地贫筛查，若夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4几率是中或重度地贫患者。通过婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，则可有效预防重型地贫患儿的出生。

　　为了避免地贫孩子和家庭的痛苦，桂林市妇幼保健院一直在努力，除了大力推广更多先进的筛查、诊断和治疗技术以外，医院积极广泛地开展地贫防控健康教育公益活动，增强公众优生意识和风险防范能力，引导群众科学认知地贫，主动接受优生服务；并不断加强地贫筛查、诊断阳性患者的追踪管理，做到早发现早干预，筑牢出生缺陷防线，提高出生人口素质。

　　科普时间

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　　什么是地中海贫血？

　　地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于人体造血所需的血红蛋白中的珠蛋白基因缺失或突变，血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血，分为α-地贫和β-地贫两种类型。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南等省区发病率较高，在北方较为少见。

　　静止型或轻型地贫：无症状或症状轻微，不影响日常生活与工作。

　　中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

　　重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。

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　　为什么会得地中海贫血？

　　地中海贫血只会遗传，不会传染。地贫的遗传方式：只能由亲代传给子代。

　　若夫妻双方有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，下一代有50%的概率是不携带地中海贫血，有50%的概率为地贫基因携带者，但不会有重型地贫儿出生。

　　若夫妻双方均为同种类型的地贫基因携带者，每次怀孕，下一代有25%的概率是不携带地中海贫血基因，50%的概率是地贫基因携带者，另有25%的概率是重型地贫儿。

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　　如何避免重症地贫儿的出生？

　　重视婚前孕前优生检查，若是检出携带同型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿风险的夫妇，可到遗传咨询和产前诊断门诊接受指导，且每次怀孕后尽早接受产前诊断，可以孕早期绒毛膜穿刺，或者孕中期行羊膜腔穿刺，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施，必要时建议行PGT，避免重型地贫儿出生。

　　地中海贫血的产前诊断时机

　　一般于孕11-13+6周通过绒毛活检确诊地贫基因型，也可17周以后抽羊水查胎儿地贫基因类型，24周以后可以通过抽脐带血查胎儿地贫基因。针对携带同型地贫基因的夫妇，怀孕早期尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生，达到优生目的。

　　目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

　　文/黎秋颖、付玲（孕期保健科）

　　科普/文艳芳（孕期保健科）

　　图/宣传教育科，部分来源于网络