张大爷（化名）近日感觉腰背疼痛，起初以为是骨质疏松或腰椎间盘突出，在家自行补钙和服用止痛药无果后，前往医院就诊。经中南大学湘雅二医院桂林医院医师诊断，患者被确诊患有多发性骨髓瘤，这是一种少为人知的血液系统恶性肿瘤。

　　提到血液肿瘤，人们常想到的可能是白血病和淋巴瘤，然而对血液系统其他肿瘤却鲜有耳闻。尽管听起来有些陌生，但它却位居血液系统恶性肿瘤发病率的第三位，仅次于白血病和淋巴瘤。那么，多发性骨髓瘤到底是什么疾病？

　　多发性骨髓瘤

　　多发性骨髓瘤（MM）是一种起源于浆细胞的恶性肿瘤，正常的浆细胞负责生成对抗感染的免疫球蛋白，恶性浆细胞仅分泌单克隆免疫球蛋白（M蛋白）。

　　单克隆免疫球蛋白不但不能起到抗感染作用，还会对肾脏造成损害；同时分泌一些细胞因子溶解骨骼，使患者出现骨骼破坏、病理性骨折。

　　因为起病缓慢，早期症状不明显，后期临床表现复杂多样，容易导致误诊或延迟诊断，严重影响患者预后，甚至导致不可挽救的后果。

　　多发性骨髓瘤症状

　　一

　　多发性骨髓瘤细胞浸润表现

　　●骨痛、骨骼变形和病理性骨折

　　骨骼疼痛是多发性骨髓瘤患者早期最常出现的症状，多表现为胸、腰椎、肋骨疼痛，有的可引起病理性骨折。

　　●贫血和出血

　　贫血是多发性骨髓瘤的常见表现，发病率约30%。恶性浆细胞的克隆增殖抑制了正常的骨髓造血功能，可能导致血细胞数量减少。

　　●肝、脾、淋巴结和肾脏浸润

　　多发性骨髓瘤患者常出现肝脾轻、中度肿大，颈部淋巴结肿大、骨髓瘤肾。

　　●其他症状

　　部分患者可出现肢体瘫痪、神志改变、复视、失明等症状。

　　二

　　多发性骨髓瘤细胞分泌

　　大量M蛋白引起的症状

　　●多发性骨髓瘤的继发感染

　　感染多见于细菌，亦可见真菌、病毒。

　　●多发性骨髓瘤的肾功能损害

　　50%~70%患者尿检有蛋白、红细胞、白细胞、管型，出现慢性肾功能衰竭、高磷酸血症、高钙血症、高尿酸血症，可形成尿酸结石。

　　●多发性骨髓瘤的高粘滞综合征

　　多表现为头晕、视力障碍，甚至突发晕厥、意识障碍。

　　●多发性骨髓瘤的淀粉样变

　　常发生于舌、皮肤、心脏、胃肠道等部位。

　　常见的“误诊”科室

　　一

　　可“混迹”于骨科、

　　代谢内分泌科

　　骨痛在大多数多发性骨髓瘤患者中是首发和突出的临床表现，是促成患者首诊的主要原因，早期与骨髓瘤细胞浸润、骨质疏松有关，程度不重，可自发暂时缓解，最易被误诊为骨科/代谢内分泌科疾病。

　　二

　　可“混迹”于肾病学科

　　此类患者可表现为蛋白尿、血尿或轻度肾功能不全，容易误诊为肾炎，不及时给予正确治疗可能会导致肾功能衰竭甚至尿毒症。早期症状隐匿，逐渐出现尿量减少、浮肿。

　　对于长期蛋白尿、血尿不能明确诊断者，应及时做肾活检、骨髓穿刺及骨髓、血免疫球蛋白和血清蛋白电泳等检查排除骨髓瘤。

　　三

　　可“混迹”于肿瘤内科

　　此类患者表现为溶骨性骨破坏，易误诊为晚期转移癌。

　　四

　　可“混迹”于感染科

　　此类患者可表现为长期反复感染，应用抗生素效果不佳。

　　五

　　可“混迹”于营养科

　　由于部分患者贫血发生缓慢，症状不明显，容易按照营养性贫血治疗延误病情。

　　因此，多发性骨髓瘤的诊断需要多学科诊疗协作，充分考虑每个临床表现背后的原因，才能早期确诊改善患者的疗效。

　　多发性骨髓瘤的

　　诊断与治疗

　　一

　　诊断

　　当怀疑患有多发性骨髓瘤时，明确诊断和后续治疗的过程主要由专科医生进行指导。为了确保准确的诊断和制定合适的治疗计划，患者通常需要接受一系列详尽的检查。

　　其中包含骨髓细胞形态学检验、骨髓活检、血常规、血生化、血清蛋白电泳、血清免疫固定蛋白电泳、血清游离轻链检测、血清M蛋白定量检测、24h尿轻链定量检查及影像学检查等。

　　二

　　治疗

　　一般情况下，无症状的多发性骨髓瘤患者，无需治疗，出现症状性骨髓瘤才开始治疗。

　　1.除一般支持对症治疗外，多发性骨髓瘤患者治疗最主要的方式是化疗，常用药物包括蛋白酶体抑制剂（硼替佐米、卡非佐米）+免疫调节剂（来那度胺/泊马度胺）+糖皮质激素，或蛋白酶体抑制剂/免疫调节剂+化疗药物+糖皮质激素。

　　2.新型靶向药物：CD38抑制剂——达雷妥尤单抗。此药物可以和肿瘤细胞表面表达的CD38抗原结合，抗原、抗体结合后形成抗原、抗体反应，从而达到杀死浆细胞的目的。

　　3.年龄小于65岁，一般情况较好的患者均推荐进行自体造血干细胞移植，部分年轻高危的患者可以酌情考虑异体造血干细胞移植。

　　4.放疗：用于局限性骨髓瘤、局部骨痛及有脊髓压迫症状的患者。

　　骨髓瘤患者的生存期受很多因素的影响，如患者的年龄、体质、疾病分期、有无某些染色体异常、β2-微球蛋白水平、乳酸脱氢酶水平、有无伴随远处瘤细胞转移等。

　　随着现代医疗技术的发展，现在很多患者的平均生存期为五至七年，有的甚至可达十年以上，生活质量也得到明显提高，这预示着多发性骨髓瘤已经进入慢病化全程管理时代。

　　生活中，多发性骨髓瘤患者需注意戒烟、限酒；食用高热量、高蛋白、富含维生素、易消化的食物，多注意饮水，注意膳食的合理搭配。有骨质破坏者，需在骨科或康复医学科医生指导下进行康复训练。

　　通讯员：贺华