2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，也是“唐宝宝”们的特殊日子，今年的主题为“健康公平”。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征，又称“21—三体综合征”或先天愚型，是由于异常增多了一条21号染色体所致。“唐宝宝”即唐氏综合征患儿，在活产新生儿中，发病率为1/600-1/800，是最常见的染色体非整倍体疾病。因为一条染色体的差异，为他们带来的不仅是特殊的面容，还有智力障碍和体格发育的落后。

唐氏儿有哪些症状

（一）外观畸形特征：唐氏综合征独特的外观畸形主要表现在头颈部和四肢，如特殊面容——眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。这些特征通常在出生后不久就能表现出来。

（二）精神发育迟滞、认知功能障碍：几乎在每一个唐氏综合征患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，大多数是轻度到中度智力障碍。

（三）心脏疾病：40%-50%的患儿在出生时有心脏问题，其中一半患儿很严重，需要手术治疗。

（四）运动功能障碍：患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。

（五）视觉障碍和听力损失：“唐氏儿”眼部疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等。大多数患儿可出现听力丧失，可分为传导性、感觉神经性或两型兼具。

什么情况容易生出“唐氏儿”

（一）高龄孕妇随着女性生育年龄的增长，生育唐氏儿的风险也逐渐提高。

（二）经常接触有害物质，如化学试剂、辐射、生物毒素、放射性物质等都有可能导致染色体在复制期间出现异变情况。

（三）胚胎在孕早期极不稳定，此时很容易受药物影响，造成发育异常或流产。

如何进行唐氏筛查？

1、唐氏筛查

孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

2、NT筛查

孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

3、无创DNA检测（NIPT）

无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。

4、产前诊断

羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周—22周。

关于唐氏筛查的疑惑

唐筛高风险是不是就确定怀了唐氏儿？

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，唐筛高风险、临界风险的孕妇不一定是怀了唐氏儿，只是风险性较一般人增高，需进一步到产前诊断中心咨询，进行下一步的检查。同理，低风险也不能完全排除唐氏儿的可能，也需要在后期定期超声进一步排查。

年龄＞35岁可以做唐氏筛查吗？

预产年龄≥35周岁为高龄孕妇，其胎儿染色体异常的风险大于1/250，即使做了唐筛低风险，仍不能排除高龄这一独立危险因素带来的风险，因此对于预产年龄≥35岁的女性，建议直接行介入性产前诊断。

高龄，做了无创DNA是低风险，是不是就没问题了？

不一定，无创主要针对21、18、13号染色体的数目进行检测，不能发现其他染色体数目异常及所有染色体结构异常，仍然建议介入性产前诊断。高龄妊娠，是无创DNA筛查的慎用人群。

“羊穿”是不是很危险的手术？

任何一种侵入性操作都是有风险的，羊膜腔穿刺术引起流产风险约为1‰，如合并胎儿本身异常或孕妇阴道炎症，流产的风险会在此基础上增加。其实，这个流产风险率与该孕月的正常孕妇自然流产发生概率并无任何不同。

科室简介

桂林医学院第二附属医院产前诊断机构配备了国内一流的仪器设备和一支经验丰富的产前诊断队伍。机构具有产前诊断资质证的人员有14人，其中正高级职称4人，副高级职称4人中级职称6人；其中医学博士2人，医学硕士4人。机构现设有遗传咨询门诊、产前筛查及产前诊断门诊、优生遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、生化免疫实验室、羊膜腔穿刺手术室、超声影像室等。产前诊断团队致力于产前筛查、产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作。包括产前筛查和诊断，胎儿宫内评估以及干预，提供常见遗传病、染色体病、胎儿宫内感染等的检查、咨询、诊断等医疗服务。

机构可为广大育龄妇女提供遗传性疾病及先天性发育异常疾病的优生遗传咨询。产前筛查高风险的孕妇及其他需行产前诊断的孕妇可在二附院行羊水细胞培养染色体核型分析及相关分子遗传学检测。对有遗传病家族史的孕妇进行孕前遗传学检测再发风险评估、产前诊断，帮助他们得以生育一个健康的宝宝。对有反复自然流产史，胚胎停育，死胎史等的孕妇可帮助其进行病因学诊断，提高其再次妊娠的成功率。并对妊娠期用药，放射暴露，化学品接触等异常孕期接触史的孕妇进行咨询。桂医二附院产前诊断机构将为降低全市及周边地区出生缺陷，提高出生人口素质，作出巨大的贡献。

遗传咨询、产前诊断门诊工作安排：

周二上午8：00-12：00  全丽虹副主任医师

周四下午14：30-17：30 全丽虹副主任医师（通讯员 全丽虹）