今年5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的主题为“关注地贫，筛诊治并重”。

　　你是否关注过这样一类孩子，他们一个个面色苍白，有着大头、突颧、宽眼距、低鼻梁的特殊面容，生长发育不良，进行性贫血和肝脾肿大。他们其实是一群患有重型地中海贫血的儿童，虽然有幸来到这个世界上，却需要不断输血、祛铁才能维持脆弱的生命。

　　什么是地中海贫血？

　　地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于人体造血所需的血红蛋白中的珠蛋白基因缺失或突变，血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血，分为α-地贫和β-地贫两种类型。

　　本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南等省区发病率较高，在北方较为少见。

　　地中海贫血是怎么遗传给下一代的？

　　地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，只能由亲代传给子代，不会传染给其他人。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患地中海贫血病。

　　1、夫妻双方都没有地中海贫血，他们的下一代将不会患上地中海贫血。

　　2、若夫妻双方有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，下一代有50%的概率是不携带地中海贫血，有50%的概率为地贫基因携带者，但不会有重型地贫儿出生。

　　3、若夫妻双方均为同种类型的地贫基因携带者，每次怀孕，下一代有25%的概率是不携带地中海贫血基因，50%的概率是地贫基因携带者，另有25%的概率是重型地贫儿。

　　地中海贫血症状有哪些？

　　静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。

　　中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

　　重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。

　　地中海贫血通过何种检查诊断？

　　大多数地中海贫血携带者是无临床症状的，仅表现出异常改变的血液学指标，如红细胞形态呈小细胞低色素改变（平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC低于正常参考值）。

　　可通过血常规和血红蛋白电泳检测进行初筛。若出生于高发地区，红细胞形态呈小细胞低色素改变，无论有无贫血，提示地中海贫血可疑时，建议进一步完善地中海贫血基因检查协助诊断。

　　基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法。

　　地中海贫血可以治愈吗？

　　目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

　　地中海贫血要如何预防？

　　地贫难治但可防，防控目标是预防重型地贫患儿出生，采取三级预防策略：

　　一级预防即婚前孕前预防：通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，达到优生目的；

　　二级预防即产前预防：针对携带同型地贫基因的夫妇，需在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

　　三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿进行地贫筛查，做到地贫患儿早发现、早治疗，延长患儿生命，改善患儿生活质量。

　　哪些孕妇需要做产前诊断？

　　产前诊断怎么做？

　　当夫妇双方均为同一类型（地贫分为常见的α-或β-型）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机会罹患重症（α-或β-）地贫。重症α-和β-地贫为严重疾病，前者在出生前或出生后半小时死亡，而后者贫血严重，需反复输血，多数在未成年前夭折。由于该病目前尚无法根治，开展地贫的产前基因诊断避免重型地中海贫血患儿的出生是最有效的二级预防措施。

　　那么哪一类人群需要在怀孕后做胎儿地贫基因的产前诊断呢？胎儿地贫基因的产前诊断报告我们应该如何理解？

　　地中海贫血的产前诊断指征

　　（1）曾生育过重型或中间型α或β地中海贫血患儿的夫妇；

　　（2）夫妇双方均为α地中海贫血携带者；

　　（3）夫妇一方为α地中海贫血携带者，配偶为β地中海贫血复合α地中海贫血携带者；

　　（4）夫妇双方均为β地中海贫血携带者；

　　（5）夫妇双方均为β地中海贫血复合α地中海贫血携带者；

　　地中海贫血的产前诊断时机

　　胎儿地中海贫血一般最早可以在孕11-13+6周通过绒毛活检确诊地贫基因型，错过了这个时间，需要等到16周以后抽羊水查胎儿地贫基因类型，24周以后可以通过抽羊水或脐带血查胎儿地贫基因。

　　桂医二附院产前诊断机构可为广大患者提供地贫筛查、地贫基因诊断、罕见类型地贫基因诊断、绒毛穿刺地贫产前诊断、羊水穿刺地贫产前诊断、脐血穿刺地贫产前诊断、遗传咨询等多种服务。这对降低出生缺陷、提高人口素质有很大的帮助。

　　遗传咨询、产前诊断门诊工作安排

　　周二上午8：00-12：00

　　全丽虹副主任医师

　　周四下午14：30-17：30

　　全丽虹副主任医师

　　文、图：全丽虹

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