关注地贫

　　筛诊治并重

　　地中海贫血简称“地贫”，是一种常见的遗传性疾病。“地贫”是全球最大的单基因遗传病之一，全球约3-4亿人携带有地贫基因，广西籍人群中携带者概率约为20%，是广西本土发病率最高、危害最大的遗传病，因此预防地贫显得尤为重要。

　　什么是地中海贫血？

　　地中海贫血，是一种因遗传基因缺陷导致的红细胞内血红蛋白一种或一种以上珠蛋白链合成缺少或不足所致的贫血或病理状态。医学上通常将地中海贫血分为α、β、δβ、δ等类型，其中以β和α地中海贫血较为常见；根据病情轻重又可分为静止型或轻型、中间型和重型。

静止型或轻型

　　静止型或轻型没有明显症状或症状轻微。

　　中间型

　　中间型临床表现差异很大，患者会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸。

　　重型

　　重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，导致胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及生命。

　　重型β地贫患儿出生时一般没有临床症状，通常在出生后3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血以及其他症状，如果缺乏及时规范的治疗，患儿多在5岁前死亡。

　　若夫妻双方仅一方是地中海贫血基因携带者，每次妊娠，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妻双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者，他们的子女有25%的机会正常，50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会成为重型地贫患者。

　　地中海贫血的症状与预防

　　地贫患者通常会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，严重的还可能导致生长发育迟缓、骨骼变形、心力衰竭等。对于孕妇来说，如果携带有地贫基因，还可能增加胎儿出现宫内死亡、流产、早产等风险。

　　针对地中海贫血，目前我国采取三级预防策略，目的是预防重型地中海贫血患儿的出生。

　　一级预防：婚前孕前预防

　　婚前及孕前，夫妻双方进行地贫筛查与诊断。

　　二级预防：产前预防

　　夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，在怀孕后需尽早进行遗传咨询，必要时开展产前诊断。

　　三级预防：患儿的早诊早治

　　地中海贫血患儿的早发现、早诊断、早治疗。

　　通讯员：黄莹雪