近日,桂林医科大学第二附属医院产前诊断中心成功为一例罕见的单绒毛膜三羊膜囊(单绒三羊)三胎妊娠孕妇实施精准羊水穿刺术。
该病例行系统彩超时发现F1胎儿生长受限,右肾盂分离(4.2mm)、F2胎儿左肾盂分离(5.6mm),羊水过多(AFV84mm)、F3胎儿双肾盂分离(左6.1mm,右8.8mm),羊水过多(AFV84mm)。
李女士(化名)虽孕早期就已经做了NIPT(外周血胎儿游离DNA)检测,报告提示的低风险并不能完全安抚那颗悬着的心。李女士最担心的,是宝宝们是否存在染色体或基因层面的隐患。此病例病情复杂。手术在20分钟内顺利完成,术后随访无并发症,羊水检测结果喜人。
单绒三羊(一个胎盘、三个羊膜囊,三胞胎中风险最高的类型),此类妊娠发生率极低,其产前诊断难度远高于双胎及三绒三羊。
·空间极小:三个宝宝挤在同一个大“房间”里,仅隔着薄如蝉翼的羊膜。
·鉴别极难:医生必须在B超下精准区分哪个是F1,哪个是F2、F3,一旦穿错,同一个宝宝被穿两次,不仅诊断无效,更可能损伤胎儿。
·污染风险:稍有不慎,穿破隔膜,三份羊水混为一体,手术宣告失败。
医院产前诊断团队术前通过超声精准建立“胎儿地图”,术中采用实时超声,在超声介入组唐泽营副主任医师引导下,由遗传咨询、产前诊断门诊全丽虹副主任医师穿刺,在三个仅由薄层隔膜分隔的羊膜腔中,逐一抽取羊水。耗时仅20分钟,一次穿刺成功率100%,三份样本标记准确,无母血污染。术后观察1小时无异常,术后3天、1周电话随访孕妈无宫缩、感染及破水征象。
术后三周,F1、F2、F3低深度染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)及核型结果均回报“未见致病性变异”。该结果有效缓解了孕妇因超声异常带来的严重焦虑,为继续妊娠提供了决定性依据。
“单绒三羊产前诊断技术要求医生具备极强的空间想象力和手眼协调能力。此次手术的顺利完成,标志着我院在多胎妊娠产前诊断领域已达到国内领先水平。我们建议,对于复杂性多胎妊娠,应选择具备多胎穿刺经验及快速检测能力的区域性产前诊断机构。”
在这里,我们不仅用B超看见生命,更用技术守护生命。无论多胞胎的迷宫有多复杂,我们愿做那束照亮迷途的光。
文、图:刘亦霏